Maladie de Leber

Maladie de Leber

Maladie héréditaire à transmission récessive (voir RECESSIF ) liée au sexe.

Cette maladie due à une mutation de l'ADN mitochondrial (voir MITOCHONDRIE ) est transmise par la mère. Un homme malade ne peut transmettre la maladie ni à ses filles, ni à ses fils.

C'est une névrite optique rétrobulbaire qui se manifeste par une baisse progressive de l'acuité visuelle, mais assez rapide en quelques jours ou semaines , le plus souvent chez un patient âgé de 15 à 30 ans .
La bilatérlisation est habituelle,généralement en moins de deux mois.
Un scotome central est habituel au début (voir SCOTOMES ) .

Elle atteint les hommes dans l'adolescence. L'atrophie optique se manifeste peu à peu.
Une récupération plus ou moins importante peut cependant survenir dans les mois qui suivent le début de la maladie.
Cette récupération est plus ou moins importante en fonction de de la mutation génétique en cause.

Cette neuropathie optique de Laber est habituellement isolée, mais dans certains cas, l'association à des anomalies cardiaques a pu ête mise en évidence en particulier un syndrome de WOLFF PARKINSON WHITE .
d'autres anomalies neurologiques peuvent être notées : surdité, ataxie, vertiges, calcifications des noyaux gris centraux.

Les mutations de deux gènes intervenant dans la synthèse du cis-rétinal viennent d'être découverts, mais il semble certain, que beaucoup d'autres anomalies génétiques soient en cause, de caractère primaire ou des mutations mineures.

Il s'agit du gène RPE 65 (chromosome 1) . Sa mutation entraîne des dystrophies rétiniennes autosomiques récessives (voir AUTOSOMES et RECESSIF ) sévères de l'enfant. Ce gène muté serait également responsable de l'amaurose congénitale de la maladie de Léber.
Une mutation du gène de la cyclase-guanylate rétinienne (chromosome 17) serait également responsable de l'amaurose congénitale de Léber.

Un essai de thérapie génique a été tentée chez 3 chiens de 4 mois porteurs de la même anomalie chromosomique que celle de l'homme.
Un adénovirus porteur du gène sain RPE65 a été injecté par voie intra-oculaire sous la rétine dans l'oeil droit et dans le VITRE (Voir ce terme) dans l'oeil gauche.
La vue a été testée 4 mois après le traitement, par tests electrophysiologiques et tests comprortementaux.
Les trois chiens ont retrouvé une vue normale de l'oeil droit mais pas de l'oeil gauche, ce qui semble prouver que l'injection doit se faire au niveau de la rétine.
Théoriquement cette méthode devrait permettre de restaurer la vue chez l'homme, mais des études supplémentaires doivent être entreprises, pour étudier l'innocuité à long terme de cette technique qui laisse percer cependant un grand espoir chez les malades atteint de la maladie de LEBER .

Cette thérapie génique a été utilisée chez l'homme en 2007 chez quelques patients Américains et Britanniques avec un certain succès

Un enfant traité par thérapie génique en 2009 semble avoir retrouvé une partie de sa vision
Il faut attendre quelques temps pour savoir si ce résultat va se maintenir .

TRAITEMENT

L'administration d'un anti-oxydant, l'idébénone, permettrait d'accélérer l' apparition d'une récupération visuelle.
La suppression des facteurs de risques est impérative
( tabac, alcool) .

ASSOCIATION : Tapez LEBER ASSOCIATION

Voir:
MITOCHONDRIES
MALADIES MITOCHONDRIALES
POTENTIELS EVOQUES
LUFT 


Rédigé et validé par le Dr Gérard Ammerich
Dernière modification le 15/12/2011 09:27:40
 



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Voir aussi : amaurose congen itale de leber, leber, leber association, association leber, association francaise de la maladie de fanconi , maladie de still de l'adulte, maladie de gilles de la tourette, maladie de l'homme de pierre, maladie de de beurmann et gougerot


Autres termes des utilisateurs : AMAUROSE DE LEBER, AMOROSE DE LEBER, NEUROPATHIE DE LEBER, NOH DE LEBER

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