Complexe de Carney

Complexe de Carney

C'est une maladie génétique à transmission autosomique dominante .
Les chromosomes en cause sont le chromosome 17q23-q24 et le chromosome 2p16.
Le gène atteint est le gène PRKAR1A
Il a été noté une quinzaine d'allèles (voir ce terme) en cause.

Elle se caractérise par
- Des anomalies pigmentaires au niveau de la peau sous forme de lentilles cutanées noires ou brunes qui augmentent lors de la puberté.
Les lentigines ou lentigo sont de petites taches pigmentaires planes, parfois légèrement surélevées, atteignant surtout la face mais également le dos des mains et les avant-bras. En général permanentes mais de coloration plus intense en été, elles sont plus fréquentes chez les personnes rousses

- Des myxomes, le plus souvent cardiaques, peuvent se manifester dans n'importe quelle cavité cardiaque et survenir à tout âge., mais peuvent survenir également au niveau de la peau, du sein, de l'oropharynx ou de l'appareil génital féminin.

-25 % des patients ont un syndrome de Cushing (Voir ce terme)
- Les trois quarts présentent un nodule thyroïdien avec souvent des dysfonctionnements endocriniens,

-Des schwannomes (Voir ce terme)peuvent s'observer dans 10 % des cas .

Un diagnostic prénatal est possible.
 


Rédigé et validé par le Dr Gérard Ammerich
Dernière modification le 03/11/2011 09:45:28
 



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