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Les maladies hémorragiques constitutionnelles

Les maladies hémorragiques constitutionnelles

Hémophilie A, hémophilie B, maladie de Willebrand...Si le saignement excessif constitue le caractéristique commun à toutes ces maladies hémorragiques constitutionnelles, les facteurs de coagulation en cause ne sont pas les mêmes. Certaines de ces affections sont plus rares, d'autres sont plutôt bien connues et fréquentes...

 

 
 

L'hémophilie


L’hémophilie est une maladie hémorragique et héréditaire, transmise par la mère aux enfants de sexe masculin. L’apparition de la maladie chez les filles reste très rare et exceptionnelle.

L’hémophilie se caractérise par un trouble de la coagulation, se manifestant par un saignement exagéré, sur une durée plus longue. Les hémorragies peuvent être spontanées, ou déclenchées par des plaies ou des blessures, ou secondaires à une intervention chirurgicale. Cependant, les hémorragies internes restent les plus graves.

Ces hémorragies peuvent toucher plusieurs organes du corps : les articulations (genou, épaule, coude, cheville…), la peau, les muscles, les intestins (notamment pour les nourrissons), le système respiratoire (qui se manifeste par des hémoptysies), le système urinaire (qui se manifeste par des hématuries).

Ces hémorragies peuvent apparaître dès la première année après la naissance. La maladie peut être découverte après la première vaccination (hématome sur le point d’injection), ou au cours d’un examen sanguin systématique, mais aussi lors de la première marche ; les chutes, même minimes, peuvent provoquer des hématomes cutanées, des ecchymoses anormales, ou des saignements des articulations ou hémarthrose (gonflement, douleur).

La coagulation du sang fait intervenir plusieurs substances appelées facteur (au nombre de 13). Un déficit en l’un de ces facteurs entraîne un trouble de la coagulation ; les hémorragies peuvent apparaître facilement. On distingue essentiellement 2 formes d’hémophilie, selon les facteurs de la coagulation impliqués dans la maladie :

-          L’hémophilie A est la plus courante et la plus fréquente. Elle est due à un déficit en facteur VIII.

-          L’hémophilie B est moins fréquente et secondaire à un déficit en facteur IX.

-          L’hémophilie C, plus rare, est liée à un déficit en facteur XI.

La gravité des saignements est donc proportionnelle à la sévérité du déficit en facteurs de coagulation.

Les complications de l’hémophilie sont essentiellement liées à des collections sanguines à l’intérieur de l’organisme, lors des hémorragies internes. Les hématomes peuvent siéger dans les articulations, à l’origine de troubles de la motricité, au même au niveau du système nerveux.

Le traitement de l’hémophilie repose sur l’administration de facteurs de coagulation. Cette administration peut être permanente et régulière, selon la gravité et la sévérité, ainsi que la forme de l’hémophilie. L’administration de ces facteurs de coagulation permet de diminuer les risques d’hémorragies mais ne guérit pas la maladie. Le traitement peut être débuté dès l’âge de 1 à 2 ans.

La maladie de Willebrand


La maladie de Willenbrand, encore appelée pseudo-hémophilie est une maladie héréditaire secondaire à un déficit en facteur de Willebrand.

Le facteur de Willebrand est une protéine qui intervient dans la coagulation et qui facilite le transport du facteur VIII (facteur de coagulation dont le déficit est responsable de l’hémophilie A).

La maladie de Willebrand peut toucher aussi bien les hommes que les femmes ; cependant, les signes sont plus fréquents chez les femmes en raison de l’existence du cycle menstruel et de l’accouchement.   

Il existe plusieurs formes de la maladie. Certains types peuvent se manifester dès la naissance avec saignement excessif du cordon ombilical ou au cours de la circoncision chez les garçons. Dans certaines formes, les signes apparaissent durant l’enfance.

A la différence de l’hémophilie, les saignements articulaires sont rares dabs la maladie de Willebrand. Les hémorragies se manifestent généralement par :

-          Des ecchymoses, même après des traumatismes très minimes

-          Des saignements prolongés lors des blessures

-          Des ménorragies chez la femme (abondance anormale des règles)

-          Une épistaxis fréquente, un saignement gingival (gingivorragies)

-          Des hémorragies excessives même en cas de blessure minime, mais surtout après une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire 

Les médicaments administrés pour traiter la maladie de Willebrand dépendent du type et de la gravité de la maladie :

-          La desmopressine est généralement administrée dans les saignements moins graves, mais aussi chez les personnes âgées et les enfants

-          L’administration de facteur VIII ou d’antifibrinolytiques est effectuée en cas de chirurgie lourde

-          Le facteur de Willebrand est administré principalement chez les enfants ou les patients ayant des signes cardio-vasculaires

Comme pour toutes les formes d’hémophilie, la maladie de Willebrand peut être dépistée lors d’un diagnostic anténatal.

Nos conseils pratiques

  • Éviter autant que possible les piqûres (injections de médicaments en intramusculaire ou en intraveineuse, les prélèvements de sang).

  • Faire part de sa maladie aux médecins lors d’une intervention chirurgicale afin d’administrer au préalable des facteurs de coagulation. Les extractions dentaires peuvent être également dangereuses pour les patients présentant des maladies hémorragiques.

  • Éviter les prises d’Aspirine et d’anti-inflammatoires.

  • Demander un dépistage néonatal si la mère est porteuse du gène.

  • Avoir en soi une carte d’hémophilie, à présenter à chaque consultation, quelque soit la maladie.

  • La vaccination contre l’hépatite B est fortement recommandée, notamment en cas d'hémophilie A.

Dernière modification le 09/10/2012

 

 
Catégories liées :
Maladies bucco-dentaires, Troubles gynécologiques, Hémophilie traitement, Maladies rares diagnostic, Ménorragies traitement

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